Pierre Robin核苷酸王以(Robin核苷酸王以)是一种先天特质疾病,还包括小颌下垂、舌下垂和浸润阻塞这三联王以。它常常与腭裂有关。近些年来,人们对诊断为Robin核苷酸王以的唇裂病征的言语结果愈加有用。
该研究工作的主要用以是根据伊恩核苷酸和腭裂率和二次言语移植手术的比率,更为同期在同一行政部门病患的病征。其次,该研究工作旨在更为5岁时浸润做腹咽浸润病患的儿童的言语结果,而不是仅做定位病患的病征。因此,该研究工作对5岁时做Robin核苷酸王以病患的腭裂病征的字词结果顺利完成评估,并与全然腭裂病征顺利完成更为。
字词参数根据CLEFT字词增强初审协议顺利完成评估,并使用国家字词初审标准(英国)顺利完成研究。研究一组病征的字词参数,即过度韵尾(讲时有显然空气在口腔卢家)、较差韵尾(讲时缺乏空气在口腔卢家)、韵尾流出(伴随辅音的腹气流)、腹疲劳(伴随辅音的湍流),以及所有12种唇裂的字词特王以。这些唇腭裂言语特王以也可分为四个亚类:前口、后口、非口、被动唇裂言语特王以。
所有病征在同一时期(2005年至2012年)在同一行政部门做病患,还包括须要额外腹咽浸润赞成的患者和仅通过定位经营管理浸润的患者。
该研究工作共纳入51例符合Robin核苷酸王以诊断的唇裂病征。与128例非综合王以特质腭裂病征顺利完成了更为后,表明,与参考队列来得,具有伊恩核苷酸王以的病征注意到腭裂字词特王以的比率明显更高(p=0.001)。
此外,研究工作还表明,伊恩核苷酸王以与5岁前腭咽闭合功能障碍的二次字词移植手术率显著增高(p=0.016)。
与仅做定位病患的Robin核苷酸王以病征来得,额外需腹咽部浸润赞成的Robin核苷酸王以病征表现易于注意到脊柱字词特王以。
具有Robin核苷酸王以的腭裂病征在5岁时易于注意到腭咽闭合脊柱的字词特王以,可能更须要在5岁之前再进一步做移植手术补救腭咽闭合功能障碍。
与腭裂病征的大鼠来得,伊恩核苷酸王以的诊断与5岁之前对字词移植手术的所需增加有关。有必要顺利完成再进一步的前瞻特质研究工作,还包括对所有腭裂和Robin核苷酸王以病征的基因测试,以确定遗传与robin核苷酸王以王以是否存在因果关系。
零碎手抄本:
Schwaiger Michael,Cook Hannah,Jordan Zoe et al. Robin Sequence: 5-Year Speech Outcomes-A Case-Control Study.[J] .Plast Reconstr Surg, 2021, 147: 676-686.
DOI: 10.1097/PRS.0000000000007641
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