NEJM：Peutz-Jeghers综合症-发生率报道

2022-02-07 02:24:37 来源:

病征为一名45岁女童，因突发性腹痛和呕吐而到诊疗就诊。体格检查见到他的四肢结节病压痛，脸部、口腔黏膜和鼻子上有过分色素沉着的白斑（如图A下图）。他的两个哥哥之前曾因小肠套叠而出现腹痛，并开展了小肠切除术术。

病征开展四肢计算机断层扫描见到了最大限度病变（如图B箭头下图），这是小肠套叠的外观上。诊疗腹中探查证实长期存在空小肠空小肠套叠并伴有肺部。在整个小肠段中触及多个息鸡蛋。由于肺部和对罹患的担忧，切除术了包含息鸡蛋的空小肠期中（如图C下图），并开展了端对端吻合术。切除术小肠断的许多组织生理学检查显示为多发性瘢痕鸡蛋。在黏膜皮肤色素沉着过分的基础上，胃小肠道中有多个恶鸡蛋和据信，诊断为Peutz-Jeghers性疾病。这种常染色体显性病症与胃小肠道和小肠外癌症的风险减低有关。中风病征恢复良好，并接受了相应的癌症筛查，为数不多这些检查均为阴性。原始应是：Shreya Sengupta,et al.Peutz–Jeghers Syndrome.N Engl J Med 2019;本文系尼斯医学（MedSci）原创编译抄录，转载需授权！