病患者,女性,25岁,范可尼糖尿病喜听力丧失。如下为病患者颞骨CT扫描结果。
所示示. 左侧中咽听小骨异形,锤骨柄与砧骨蜈蚣糅合(所示1箭头所示);左外咽道(EAC)陡峭(所示2箭头所示),闩的尖刺与锤骨柄糅合(所示3箭头所示)。
喜先天性咽斜视的范可尼糖尿病病患者
范可尼糖尿病是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合症,种属先天性再生障碍性糖尿病。大约有35%的病患者牵涉到白血病或其他恶性,如头颈部楔形蛋白质肝癌、胃肠道和外阴肝癌症。
该病常喜多脑部先天性斜视,如身材高大,面部、脑部和肌肉骨骼成年期诱发,听力障碍和先天性心脏病等。
近年来,喜先天性咽斜视的范可尼糖尿病发病较前报道增高。其中,传导性口吃较感音性口吃多见,这是因为这些病患者外咽道陡峭或闭塞,鼓膜成年期不全,尖刺位于鼓膜下和听小骨斜视。
疗法:佩戴耳机;手术疗法(适配外咽道,听小骨斜视外科手术)。
建议阅读:
Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.
Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.
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