伴先天性哑畸形的范可尼贫血患者1例

2022-02-07 02:24:30 来源:
分享:

病患者,女性,25岁,范可尼糖尿病喜听力丧失。如下为病患者颞骨CT扫描结果。

所示示. 左侧中咽听小骨异形,锤骨柄与砧骨蜈蚣糅合(所示1箭头所示);左外咽道(EAC)陡峭(所示2箭头所示),闩的尖刺与锤骨柄糅合(所示3箭头所示)。

喜先天性咽斜视的范可尼糖尿病病患者

范可尼糖尿病是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合症,种属先天性再生障碍性糖尿病。大约有35%的病患者牵涉到白血病或其他恶性,如头颈部楔形蛋白质肝癌、胃肠道和外阴肝癌症。

该病常喜多脑部先天性斜视,如身材高大,面部、脑部和肌肉骨骼成年期诱发,听力障碍和先天性心脏病等。

近年来,喜先天性咽斜视的范可尼糖尿病发病较前报道增高。其中,传导性口吃较感音性口吃多见,这是因为这些病患者外咽道陡峭或闭塞,鼓膜成年期不全,尖刺位于鼓膜下和听小骨斜视。

疗法:佩戴耳机;手术疗法(适配外咽道,听小骨斜视外科手术)。

建议阅读:

Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.

Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.

提示信源地址

出版人: neuro210

分享:
合肥新地医疗美容 美丽焦点整形美容 昆明韩辰医疗美容医院 广州韩后医疗美容医院 南通维多利亚医疗美容医院 美容整形 365整形网 整形医院哪家好 整形医院排名 整形医院咨询 整形专业知识 济南整形医院