Neurology：中隔-视神经病变叠加综合征的影像学特征

2022-01-10 02:25:23 来源:

17月家伙，表现为全脑部发育迟缓和视力妨碍，尽管仍有生理性头围下降（在第50和第85百分位彼此之间），入院完成检查。查体发现患者表现警觉，视盘苍白，高度抖动性眼皮震颤，痉挛静止状态和小生殖器。

脑部MRI（由此可知）排除了脑部积水，可见神经元迁移障碍的特性。除了脑部裂畸形内外，还存在多发中终点站异常，如视网膜斜视和无视平行（achiasmia ），下丘脑息肉和紫色隔缺如。激素检验提示全下丘脑系统减退；因此，将患者转给中隔-视网膜斜视（septo-optic dysplasia，SOD）门类一个团队，用于SOD反转肉瘤的照护。

（由此可知：A-B：T2WI和T1WI横断面；C：T1WI矢状位；可见多发咽发育异常；A：紫色隔缺如和双侧闭唇型[融合型]脑部裂畸形[closed-lips schizencephaly]；B：无视平行[*]；C：下丘脑息肉[细箭]，白塔高度停下来行[粗箭]，以及睾丸膝部和压部息肉）

原始出处：Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.