HOX基因是冲击头部形成的重要催化反应基因，最主要了嘴唇的发育。小耳症是一种先天性的嘴唇小头，表现为外侧嘴唇构造全部或者部分的缺失。到已确切，只有4个HOXA2表征在常染色体隐性或者显性小耳症家系当中报道，且视力损伤有或者无。需要鉴定格外多表征来确切变异与变异之间的关连。
不太可能，有研究技术人员采集了2个我国非综合征双边小耳症家系方面样本。二代测序发现了HOXA2的2个杂合无友表征，每个家系一个。其当中1个表征（c.637A>T， p.Lys213*）为另行的，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）早就在之前研究当中报道。在小鼠当中，Hoxa2并不需要结合到Hmx1基因的内都范围的增强子区域来催化反应其表达，该基因是耳朵和嘴唇发育的决定性基因。通过双荧光素酶调查报告试验，研究技术人员发现两个表征均并不需要冲击对HMX1诱导发挥作用。
最后，研究技术人员表明，他们报道了我国首2事例空投HOXA2表征的脊柱非综合征性小耳小头病事例，并发现了一个另行的突变。他们的结果同时为无友HOXA2表征冲击下游靶基因HMX1的诱导提供了另行重新认识。
原始出处：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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